強直性脊柱炎(AS)是一種慢性、進行性的炎性疾病,具有高度遺傳性,發病者多見于青少年,主要累及骶骼關節、脊柱、脊柱軟組織及四肢關節,主要癥狀是腰、骶及下肢關節疼痛,晚期患者脊柱僵硬呈板狀,活動受限,嚴重者可失去勞動能力,致殘率高,后期還會合并感染和心腦血管疾病、上消化道出血和惡性腫瘤而死亡。由于AS早期癥狀復雜多樣,影像學表現不明確,常被誤診為類風濕或者其他疾病而延誤診斷和治療。
人類白細胞抗原(HLA)基因位于第6號染色體短臂6p21.31,全長約3600kb。HLA復合體是目前已知最為復雜的調控人體特異性免疫應答和決定疾病易感性個體差異的主要系統,是人類最復雜、最具多態性的遺傳系統。根據HLA抗原結構,功能與組織分布的不同,可分為三類:Ⅰ類分子為HLA-A、-B、-C系列抗原;Ⅱ類分子為HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原,;Ⅲ類分子為補體成分。而HLA-B27基因屬于Ⅰ型MHC基因,基本上表達在機體中所有有核的細胞上,尤其是淋巴細胞的表面有豐富的含量。
HLA基因的多態性,與炎癥、病毒感染和腫瘤等相關,其中HLA-B27與強直性脊柱炎有很強的相關性,這在HLA與疾病的關聯中居于首位。90%的AS患者具有HLA-B27抗原,所以HLA-B27可以作為AS早期輔助診斷和鑒別診斷的指標。
免疫血液學研究室從上個世紀80年代率先在天津市開展HLA-B27檢測,經驗豐富,方法先進,通過對血液標本進行基因檢測,能夠準確的反應患者是否含有HLA-B27基因,從而為臨床醫生提供重要診斷依據。
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